促排卵时微促和大促如何选择(3号染色体3p缺失综合症会遗传吗)

摘要： 对于想要拥有一个健康宝宝的家庭来说，第三代试管婴儿技术是一种解决不孕不育问题的有效方法。但是，在做试管婴儿的过程中，有一个关键的步骤就是促排卵，也就是用药物刺激卵巢产生卵子。那么，...

对于想要拥有一个健康宝宝的家庭来说，第三代试管婴儿技术是一种解决不孕不育问题的有效方法。但是，在做试管婴儿的过程中，有一个关键的步骤就是促排卵，也就是用药物刺激卵巢产生卵子。那么，对于不同的女性，应该选择微促还是大促呢

促排卵时微促和大促如何选择？

做试管婴儿的目的是为了获得足够多的卵子，因为卵子的数量和质量直接影响着试管婴儿的成功率。但是，并不是所有的卵子都能受精，也不是所有的受精卵都能发育成健康的胚胎。从卵子到胚胎，再到宝宝，每一步都有可能失败。因此，做试管婴儿的医生们，都希望在不引起严重副作用的情况下，尽量多地获取 卵子，来提高试管婴儿的成功率。

“多取 卵子而不引起严重副作用”这个原则是正确的，但是，每个做第三代试管婴儿的女性的身体状况都不同，对于年龄较大的女性，或者卵巢储备较低的女性，即使使用了大量的促排卵药物，也无法获得很多的卵子，因为她们的卵巢已经没有多少“库存”了，再怎么刺激也没用啊!

而且，年龄较大的女性还面临着卵子质量降低的问题，用大量的药物“挤压”出来的卵子，质量也不好。

因此，一些试管婴儿医生，针对年龄较大和卵巢储备较低的女性的促排问题，开始尝试一种新的方法，就是用少量的药物来促排卵，只取那些质量较高的几个卵子。

这种使用低剂量促排卵的方法叫做微促，也叫微刺激;而传统的促排卵方案，叫做大促，或常规刺激。

微促和大促，是一种观念的对立

面对年龄较大或卵巢储备较低的女性患者，支持微促的试管婴儿医生，会用较少的药物来促排卵;反对微促的医生，会用较多的药物。

虽然有一些擅长微促的医生做过一些临床研究、发表一些论文，试图证明微促比大促更好，但是，这些研究和论文都受到了擅长大促的医生的质疑，因为它们可能存在研究设计的问题，或者样本量太小等问题。说实话，目前微刺激还没有得到业界主流的认可和接受，只有少数的试管婴儿医生在临床上使用。

微促是否真的比大促有更高的成功率，还没有定论，但是微促对于年龄较大和卵巢储备较低的女性的其他好处是很明显的：

促排卵药物是很昂贵的，微促所用药物的费用是大促的五分之一甚至更少。对于年龄较大和卵巢储备较低的女性，需要做好做多次试管婴儿周期的心理和经济准备。

2.降低副作用风险

很容易理解，用药少，发生卵巢过度刺激综合症的风险很小。

3.可以每个月都做

对于年龄较大和卵巢储备较低的女性，生育能力正在不断下降，需要抓紧时间，尽量多做几次取。微促由于用药量少，对卵巢干扰小，可以每月都取;而大促通常需要隔两三个月。

当然，如果是年轻和卵巢储备功能好的女性，除非有特殊情况，否则没有必要故意使用微刺激少用药、少取。

3p缺失综合症是一种由于3号染色体的一部分缺失导致的遗传疾病。这个缺失发生在染色体的短臂(p)的末梢部分。这种染色体异常会造成智力低下，发育迟缓和身体畸形。

3号染色体3p缺失综合症

3P缺失综合征的患者通常智力严重受损。他们的语言技能和运动技能，比如爬行和走路，都比正常人慢很多。即使他们能够学会走路，他们的语言表达也很有限。一些3p缺失综合征的患者表现出强迫症(OCD)或自闭症的症状，这些症状会影响他们的交流能力和社会适应能力。

3p缺失综合症的患者的体征和症状各不相同。很多患者的生长速度很慢，头部很小(小头畸形)，下颚发育不良，眼睑松弛，耳朵或鼻子形状异常，眼睛之间的距离很大。其他一些常见的特征包括眼睛内角有一层皮肤，多出来的手指或脚趾，以及腭裂。此外，3p缺失综合征的患者还可能出现癫痫，肌肉松弛(低肌张力)，消化系统异常或先天性心脏病。

3号染色体3p缺失综合症会导致智力严重受损

3p缺失综合征是一种很少见的疾病; 目前科学文献中只报道了30多例。

3p缺失综合症是由于染色体3的短(p)臂的最后一部分缺失造成的。不同的患者缺失的部分大小不一样，从大约15万个DNA单元(15万个碱基或150 kb)到1100万个DNA单元(1100万个碱基或11 Mb)。缺失的部分可能包含4到71个已知的基因。有些患者的缺失只涉及染色体末端附近的部分，但是没有缺失末端(端粒)。

3号染色体3p缺失综合症的遗传学

3p缺失综合症的体征和症状是由于3p区域中的基因缺失引起的。由于不同的患者缺失的部分大小不一样，而且疾病的体征和症状也有很大的变化，所以很难确定哪些基因和哪些特征有关。3号染色体的末端有很多基因，它们可能在神经发育中起作用，但是因为不是所有的3p缺失综合征的患者都缺失了同样的基因，所以很难确定哪些基因和智力症状有关。多个基因的缺失可能导致不同的身体畸形。

3号染色体3p缺失综合症是遗传的吗

大部分的3p缺失综合征的病例都不是遗传的。这个缺失是在一条染色体上，通常是在生殖细胞(卵子或精子)形成的时候或者胎儿发育的早期，随机地发生的。在这些情况下，患者的家族中没有这种疾病的病例。

在很少的情况下，3p缺失综合症是遗传的，通常是从受影响较轻的父母那里遗传的。这个缺失也可能是由于染色体3和另一条染色体发生了平衡的易位而遗传的。这些父母的染色体虽然发生了易位，但是没有多余或缺少的遗传物质，所以这些染色体的变化通常不会给这些父母带来任何健康问题。但是，在传给下一代的时候，易位可能会导致孩子的染色体不平衡。有不平衡的易位的孩子的染色体有多余或缺少的遗传物质。不平衡的易位导致的遗传物质从3号染色体的短臂缺失，造成了这种疾病的体征和症状。